Монографію присвячено актуальним питанням медичної генетики з акцентом на виявлення спадкової патології на ранніх стадіях розвитку людини. Наукове видання складається з трьох розділів. Наведено основні методи дослідження у медичній генетиці, визначено їх інформативну цінність.

Наукове видання має за мету підвищення обізнаності в галузі медичної генетики та біоетики викладачів, аспірантів і студентів медичних факультетів закладів вищої освіти, лікарів-інтернів, лікарів-генетиків, сімейних лікарів, репрудоктологів, акушерів-гінекологів, педіатрів, а також суб’єктів управління різного рівня, які опікуються вирішенням медичних та етичних проблем генетичного тестування і консультування.